Dia Mundial das Doenças Raras destaca a importância do diagnóstico precoce e do acesso ao tratamento especializado
As doenças raras atingem cerca de 13 milhões de brasileiros, com a maioria dos casos diagnosticados ainda na infância. Muitas dessas condições apresentam alto índice de mortalidade antes dos cinco anos, tornando essencial o diagnóstico precoce e o acompanhamento especializado.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta 1,3 a cada 2 mil nascidos vivos. No mundo, já foram catalogados cerca de 7 mil tipos diferentes, sendo que 80% têm origem genética. O restante decorre de causas infecciosas, virais ou degenerativas.
O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, busca ampliar a conscientização e incentivar políticas públicas que melhorem o acesso ao diagnóstico e ao tratamento adequado.
Diagnóstico precoce pode salvar vidas
A identificação rápida dessas doenças é um desafio. Segundo o médico geneticista Salmo Raskin, diretor científico da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), “três em cada quatro pessoas afetadas são crianças, muitas delas diagnosticadas tardiamente, o que compromete o tratamento e a qualidade de vida”.
Os avanços da medicina têm permitido terapias que melhoram significativamente o prognóstico dos pacientes. “O acompanhamento contínuo é essencial para evitar complicações e otimizar os tratamentos”, afirma a médica geneticista Rayana Maia, diretora da SBGM.
Aconselhamento genético e políticas públicas
Para casais com histórico de doenças raras na família, o aconselhamento genético pode ser uma ferramenta essencial para avaliar riscos e planejar a prevenção. Especialistas também alertam para a necessidade de mais investimentos na rede pública, garantindo acesso igualitário ao diagnóstico e ao tratamento.
A Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, fundada em 1986, atua na disseminação do conhecimento e na assessoria a órgãos governamentais para a formulação de políticas voltadas ao atendimento de pacientes com doenças genéticas.
